Областной клинический лечебно-реабилитационный центр (ГБУЗ «ОКЛРЦ»)

Гипофизарный нанизм у детей

Карликовость лечение

В диагностике карликовости обращается внимание на наличие соответствующей симптоматики: наличие отставания в росте, начиная с 2-3 лет, с сохранением пропорционального телосложения и умственных способностей (пропорциональная карликовость). Для постановки диагноза «карликовость» используются различные лабораторные анализы и инструментальные методы исследования

Среди лабораторных анализов одну из ведущих позиций занимают диагностические пробы, которые проводятся для установления содержания в кровеносном русле соматотропного гормона. Суть пробы заключается в определении уровня гормонов крови после приёма определённого вида лекарства. Распространены следующие пробы: инсулиновая проба, проба с клонидином, тест с глицином/инсулином.

Важное место занимают рентгенологические методы для изучения черепной коробки больного, состояние турецкого седла (место расположения гипофиза). Если присутствуют какие-то нарушения турецкого седла (размер, не соответствующей норме; повреждения, деформации), то они чётко будут прослеживаться на рентгенограмме

Более полную картину позволят получить компьютерная томограмма (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ), при помощи которых врач сможет обнаружить недоразвитые зоны окостенения, в которых так называемые точки окостенения сохраняются на протяжении всей жизни в случае врождённого нарушения синтеза соматотропного гормона.

Успешное лечение карликовости полностью зависит от причины, вызвавшей данное заболевание. В случае передачи гена карликовости ребёнку от родителей раннее распознание заболевания позволит применить заместительную терапию, что замедлит прогрессирование карликовости.

Гипофизарная карликовость, причиной которой послужили опухоли головного мозга (поражения гипоталамуса, гипофиза), из-за труднодоступности зон поражения тяжелее в плане лечения. Обычно люди с такой формой карликовости получают определённую группу инвалидности, так как низкий рост и ограничения в физических способностях существенно сужают круг областей занятости для таких людей.

В основном, лечение карликовости опирается на:

— заместительной гормональной терапии с применением соматотропина. Его назначают в возрасте до 13-14 лет, учитывается влияние соматотропного гормона на повышение содержания соматоденинов в кровеносном русле. Если через определённый промежуток времени концентрация соматоденинов увеличилась, то лечение считается успешным. Для упрощения определения дозировки и введения гормона больному были созданы специальные шприцы-ручки для введения инъекций гормона роста;

— использование стероидных гормонов. Данные гормоны хоть и не являются полными аналогами соматотропина, однако заметно усиливают рост и развитие скелетной ткани, оказывают помощь в выработке внутреннего соматотропного гормона. Начинают такое лечение с 5-7 лет, не позднее 18-летнего возраста;

— корректировке неполноценного функционирования половых гормонов. Подобное лечение карликовости назначается в подростковом периоде. Мальчикам рекомендовано принимать Хорионический гонадотропин в течение 3-х месяцев и Метилтестостерон совместно с первым препаратом при его небольшой эффективности. Девочкам назначают эстрогены (половые гормоны, женские) в соответствии с физиологическим половым циклом. Последний фактор необходимо учитывать для предотвращения осложнений: задержки менструаций или же чрезмерная менструальная функция. Применяются также Синэстрол (в 1-ой половине менструального цикла) и Хорионический гонадотропин (со 2-ой половины менструального цикла);

— диагностике и соответствующем лечении основного заболевания;

— применение препаратов гормонов щитовидки (при наличии гипотериоза);

— сосудистые препараты (в случае нарушений ЦНС);

— назначение общеукрепляющей терапии, витамина А и витамина D, различных препаратов (содержащих кальций, цинк и фосфор), диеты с высоким содержанием белков, витаминов.

В большинстве случаев люди с синдромом карликовости при своевременном лечении достигают нормального роста. Больные вполне успешно адаптируются к условиям и способны вести полноценную жизнь.

Классификация

Есть около 300 видов заболевания, отличающихся признаками. Они делятся на пропорциональную и непропорциональную микросомию. В первом случае тело больного человека имеет пропорции здорового, отличие только в уменьшенных размерах. Во втором случае пропорции существенно нарушены: одни части сохраняют стандартные размеры, другие – нет.

Пропорциональная карликовость:

  • гипофизарный нанизм;
  • тиреогенный нанизм;
  • надпочечниковый нанизм;
  • нанизм, связанный с отклонениями вилочковой железы;
  • инфантильный тип, вызванный отравлением, воздействием токсинов;
  • нанизм при быстром половом созревании, когда зоны роста закрываются раньше времени.

Непропорциональная:

  • рахитический нанизм;
  • хондродистрофический нанизм;
  • нанизм при врождённой хрупкости костей.

Осложнения

Если к патологии добавляется гипофункция щитовидной железы, к стандартным симптомам добавляются следующие нарушения:

  • кожные покровы утолщаются;
  • лицо и тело отекают;
  • волосы – тонкие и сухие;
  • возникает брадикардия.

А в тяжелых случаях – торможение умственного развития.

При примордиальном типе заболевания первые симптомы появляются на 3–4 году жизни малыша. Они варьируются в зависимости от индивидуальных особенностей. Встречаются такие внешние симптомы карликовости у детей:

  • выпирающий округлый лоб;
  • круглое миниатюрное лицо;
  • приплюснутая спинка носа;
  • слабый мышечный скелет;
  • сухость и бледность кожи;
  • необычное распределение подкожного жира;
  • половые органы не растут.

https://www.youtube.com/watch?v=SjlE0RUAoy0

Строением лица ребенок похож на куклу.

Как повысить естественным путем

  1. С чего стоит начать, так это с похудения. Жировая ткань и ее количество прямо пропорционально зависит от уровня гормона роста в организме. Полные люди и имеющие большое количество жира в районе живота имеют низкий уровень соматропина и поэтому подвержены различным заболеваниям. Проводили некое исследование, в котором участвовали люди с избытком жира на животе и те, которые его вовсе не имеют. Результаты показали, что уровень гормона роста у полных людей, был в несколько раз ниже, чем у стройных.

Если быть точнее, то стоит сказать о том, что уровень этого гормона зависит больше от полноты у мужчин, нежели у женщин. Но как бы то ни было, снижение жировой ткани будет полезно и для женщин и для мужчин. Жир в районе живота является самым опасным среди других накоплений жировой ткани и является фактором развития многих заболеваний. Потеря лишнего веса поможет избавиться от проблем и увеличить содержание гормона роста.

Периодичное голодание. Голодание в определенные интервалы времени является приемом в диетологии, ограничение в приеме пищи при этом должно проводиться в короткие периоды. Есть несколько вариантов. Вы можете кушать только 8 часов в сутки. К примеру с 9 утра и до 5 вечера можно употреблять пищу, в остальное время проводится полное голодание. Другим способом являются так называемые разгрузочные дни, в которые нельзя употреблять более 500 калорий. Таких дней в неделю должно быть не более 2.

Такой прерывистый пост быстро нормализует уровень соматотропина в организме. Такая картина достигается путем сжигания жировых тканей, за счет своего ограничения в еде, а также путем снижения выработки инсулина.

Известно, что повышение уровня инсулина в крови нарушает нормальную выработку гормона роста. Некоторые исследования доказывают тот факт, что голодание на протяжении нескольких дней увеличивает выработку гормона роста не менее, чем на 300%. Голодания в умеренном объеме положительно влияют на выработку соматропина.

  1. Прием аргинина. Во время занятий физическими нагрузками немало людей принимают аминокислоты, в том числе и аргинин. Некоторые исследования говорят о том, что для увеличения содержания гормона роста такой прием не приносит своих плодов. Но прием аргинина без выполнения физических нагрузок вполне способен повысить соматропин в организме. Следовательно, стоит сделать вывод, что прием аргинина для повышения гормона роста должен производиться без применения физических нагрузок.
  2. Меньшее употребление сахара. Повышенный инсулин станет причиной понижения уровня гормона роста. Проведенные исследования ученых доказали, что уровень соматотропина был более низок у людей, страдающих сахарным диабетом, нежели у здоровых. На уровень инсулина напрямую влияет употребление углеводов и сахара. К тому же, когда человек ест много сладкого, это неизбежно приводит к ожирению. Понижение употребления сахара не только снизит ваш вес, но и повысит уровень гормона роста.
  3. Отказ от еды перед сном. Выработка соматотропина обычно происходит в ночное время. Ели учитывать то, что многие продукты способствуют выработке инсулина, стоит отказаться от еды перед сном. Прямых доказательств этой теории нет, однако стоит учитывать, что показатель инсулина снижается уже через 3 часа после приема пищи. Из этого следует, что заканчивать прием пищи стоит минимум за 2 часа до сна.
  4. Интенсивные упражнения. Доказано, что упражнения с высокой интенсивностью способны существенно поднимать гормон роста в организме человека. Насколько можно повысить такой уровень полностью зависит от типа упражнений, приема пищи после тренировки и других особенностей. Если заниматься физическими нагрузками долго, то вы сможете снизить ваш вес и улучшить общее состояние организма.

Прогноз данного заболевания и инвалидность

Прогноз этой патологии во многом обусловлен ее причинами. При наличии генетических дефектов и передачи болезни по наследству, ранняя терапия тормозит прогрессирование этой патологии. Пациенты с врожденным недугом, которые вовремя начали лечение могут хорошо прибавлять в росте и быть впоследствии вполне трудоспособными.

image

Также считается, что из карлиц и лилипутиц получаются великолепные педиатры, — ученые вполне серьезно заговорили о том, что понять ребенка маленькому взрослому намного проще…

Диагностика Карликовости (низкорослости):

Турецкое седло, как правило, уменьшено, нередко имеется обызвествление его диафрагмы; при наличии опухоли гипофиза выявляются увеличение турецкого седла, деструкция его стенок. При рентгенологическом исследовании кистей и лучезапястных суставов отмечается задержка дифференцировки и окостенения скелета. Базальная концентрация гормона роста в сыворотке крови снижена или в пределах нормы, введение инсулина (инсулиновый тест) или аргинина не сопровождается повышением секреции гормона роста, в некоторых случаях может быть кратковременное и незначительное повышение его секреции.

Почему увеличивается уровень СТГ?

После травм и операций выделяется много гормона роста, ведь организму нужно стимулировать рост клеток. То же самое происходит при голодании и алкоголизме, а также при значительной физической активности. Это нормально. Но есть и тяжелые болезни, которые вызваны избытком гормона роста – гигантизм у детей и акромегалия у взрослых.

Гигантизм

Если уровень гормона роста повышается в детстве или подростковом возрасте, кости и мышцы растут очень быстро и чрезмерно. Иногда ребенок не просто обгоняет своих сверстников в росте, а становится намного выше всех остальных. При этом пропорции конечностей, туловища и головы не нарушаются.

Интересный факт!

Акромегалия

Это вариант «гигантизма» у взрослых. Но проявляется избыточная продукция соматотропина у них иначе. Поскольку после 18 – 19 лет окостенение заканчивается и зоны роста костей «закрываются», СТГ не может подействовать на кости, а значит, рост человека останется таким же, каким был к совершеннолетию. Но остальные ткани-мишени не теряют чувствительность к гормону, ведь он выступает в качестве регулятора обмена веществ.

При гиперпродукции СТГ увеличивается масса внутренних органов и наблюдается так называемый периостальный рост тканей – растут надкостница, хрящ и мягкие ткани. Причем этот рост не может считаться нормальным, поскольку увеличиваются только некоторые ткани. В результате пропорции тела нарушаются, изменяется строение внутренних органов, страдают их функции, и ухудшается обмен веществ.

Акромегалия развивается постепенно и вызывает следующие изменения:

  • черты лица становятся грубыми;
  • увеличиваются надбровные дуги, скулы;
  • нижняя челюсть становится «тяжелой»;
  • изменяется прикус, и увеличиваются межзубные щели;
  • язык становится слишком большим, не помещается во рту, отчего больной часто открывает рот;
  • значительно увеличиваются кисти и стопы.

Интересный факт!

Соматотропный гормон у детей и подростков

Именно благодаря соматотропину детские кости растут в длину, мышцы накапливают белок, и растет хрящевая ткань трубчатых костей (кости конечностей). Уровень СТГ увеличивается по мере взросления ребенка. Пик его концентрации отмечают в период полового созревания.

ИФР стимулируют рост не только костей и мышц, но и внутренних органов. Благодаря инсулиноподобному фактору в период активного роста масса сердца, легких, почек и других органов также увеличивается.

Интересный факт!

Дефицит СТГ у детей

Из-за соматотропной недостаточности у детей развивается карликовость. По-научному эта болезнь называется гипофизарным нанизмом (по-гречески nanos – карлик). При нанизме ребенок резко отстает в росте и физическом развитии от сверстников.

Выделяют абсолютный и относительный дефицит соматотропного гормона. При абсолютном гипофиз выделяет недостаточно СТГ.

Причиной абсолютного дефицита гормона роста могут быть:

  • повреждения гипофиза или гипоталамуса (при травме, инфекциях и других патологиях);
  • дефект гена, который контролирует синтез соматотропина.

Почти в 75% случаев никакой патологии найти не удается, и тогда дефицит соматотропина считается относительным, то есть количество гормона в норме, но его эффекты неощутимы.

Относительная недостаточность соматотропина возникает, если:

  • гипофиз выделяет структурно несовершенный соматотропный гормон;
  • клетки печени не реагируют на стимуляцию СТГ и не выделяют инсулиноподобные факторы (посредники СТГ);
  • клетки-мишени в костях нечувствительные ни к СТГ, ни к его посредникам.

При некоторых формах относительной недостаточности СТГ его концентрация в крови повышена. Это связано с тем, что в крови после выброса соматотропного гормона не повышается уровень его посредника – ИФР. Именно инсулиноподобный фактор роста обеспечивает обратную связь с гипофизом и тормозит выработку СТГ. Но при отсутствии посредника обратная связь нарушается, а гипофиз выделяет еще больше гормона роста.

Интересный факт!

Нанизм и малый рост – два разных состояния, связанные с низким уровнем СТГ

Дети с недостатком соматотропного гормона рождаются с нормальной массой тела и длиной конечностей. Педиатр подозревает нанизм, если рост ребенка увеличивается менее чем на 4 см в год.

Нанизм проявляется к 3 – 4 годам жизни, а до этого ребенок растет нормально. Дело в том, что с материнским молоком малыш получает пролактин. Это еще один гормон гипофиза, который структурно схож с СТГ. В раннем детском возрасте пролактин действует подобно гормону роста. Но как только грудное вскармливание прекращают, дефицит СТГ дает о себе знать. Именно поэтому конечности у людей с карликовостью непропорциональны телу и остаются такими же, какие были в 4 года.

Интересный факт!

Признаки и симптомы

image

Наиболее постоянным клиническим признаком синдрома Блума, наблюдаемым на всех этапах жизни, является плохой рост, который влияет на рост, вес и окружность головы. Этот дефицит роста начинается до рождения, и пораженный плод обычно меньше нормального для гестационного возраста. Средний вес при рождении больных мальчиков составляет 1760 г (диапазон 900–3189 г), а девочек — 1754 г (диапазон 700–2892 г). Тем не менее пропорции тела нормальные. Средний рост взрослых больных мужчин и женщин составляет 149 см (диапазон 128–164 см) и 138 см (диапазон 115–160 см), соответственно.

Хотя внешность людей с расстройством различна и может быть неотличима от здоровых людей того же возраста и размера, младенцы и взрослые с синдромом Блума обычно имеют отчетливо узкую голову и лицо, но при этом имеют нормальные пропорции тела. Из-за разреженного подкожного жира нос и/или уши могут выступать. Несмотря на очень маленькую окружность головы, большинство больных имеют нормальные интеллектуальные способности.

Более подробно о симптомах написано ниже в разделе «История и физика»​.

Гипофизарный нанизм: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Представляет собой эндокринное заболевание, возникающее в результате нарушения синтеза гормона роста в передней доле гипофиза, что приводит к задержке роста скелета, внутренних органов и физическому недоразвитию.

Причины

Соматотропныйдефицит, который лежит в основе гипофизарного нанизма, может возникать по следующим причинам: врожденный дефицит соматотропного гормона, приобретенное гипосоматотропное состояние периферической резистентности тканей к его воздействию. Врожденный дефицит соматотропина может возникать на фоне генетических дефектов либо аномалий развития гипоталамо-гипофизарной системы.

Приобретенный гипофизарный нанизм возникает при опухолевых поражениях гипоталамо-гипофизарной области или новообразований, располагающихся в области других отделов головного мозга. Иногда гипофизарный нанизм вызывают черепно-мозговые травмы, родовые травмы, нейроинфекции.

Заболевание может возникать в результате аутоиммунного гипофизита, повреждения ножек гипофиза при оперативных вмешательствах, гидроцефалии, аневризме сосудов гипофиза.

Гипофизарный нанизм может возникать в результате токсического поражения лучевым или химиотерапевтическим лечением.

Развитие гипофизарного нанизма, обусловленного снижением чувствительности тканей-мишеней к гормону роста, может возникать при нехватке соматотропного гормона, отсутствии его биологической активности и устойчивости к инсулиноподобному фактору роста 1.

Симптомы

Такие дети рождаются с нормальными антропометрическими показателями. Задержка роста при данной патологии обычно становится заметна к 2 или 3 годам и в дальнейшем нарастает.

Скорость роста у детей не превышает 1,5 либо 2 см в год, что значительно отличается от нормы. Рост взрослых мужчин с этой патологией не превышает 130 см, а женщин – 120 см.

В большинстве случаев у больного отмечается пропорциональное телосложение, однако иногда могут сохраняться пропорции, характерные для детского возраста.

Подкожно-жировая клетчатка может быть выражена слабо либо на оборот отмечаться избыточное отложение жира по «кушингоидному» типу. Обнаруживается задержка окостенения скелета, недоразвитие мышц, запоздалая семена зубов.

В связи с недоразвитием гортани у взрослых может сохранятся высокий детский тембр голоса. В соответствии с низким ростом и массой тела отмечается уменьшение размеров внутренних органов.

Довольно часто у таких пациентов обнаруживается брадикардия и артериальная гипотензия.

Нарушение гонадотропной функции гипофиза сопровождается задержкой полового развития. У юношей с этой патологией наблюдается отсутствие оволосения по мужскому типу, гипоплазия яичек, крипторхизм, микропенис, а у девушек – аменорея, микромастия, гипоплазия матки и яичников.

В большинстве случаев интеллектуальное развитие при гипофизарном нанизме в приделах нормы.

Диагностика

Критериями диагностики этого заболевания являются амнестические данные, полученные во время объективного обследования, лабораторных и инструментальных исследований.

Основная роль при диагностике гипофизарного нанизма принадлежит определению уровня соматотропного дефицита в сыворотке крови, циркадного ритма секреции и резервов на фоне стимуляции.

Для подтверждения диагноза может потребоваться проведение ренгенографии турецкого седла, исследование инсулиноподобного фактора роста, а для исключения опухолевого поражения проводится компьютерная либо магниторезонансная томография головного мозга.

Лечение

В основе патогенетического лечения гипофизарного нанизма лежит организация корректной заместительной терапии препаратами гормона роста, которая проводится прерывистыми курсами.

Соматотропин человека назначается пациентам с доказанной эндогенной недостаточностью гормона и дифференцировкой скелета, не превышающей возрастных показателей 13-14 лет.

Лечение с помощью соматотропного гормона проводится до закрытия зон роста или до достижения приемлемых ростовых параметров.

В терапии гипофизарного нанизма применяются анаболические стероиды, оказывающие стимулирующее действие на уровень эндогенного гормона, синтез белков и рост.

Профилактика

Профилактика гипофизарного нанизма основана на в предупреждении инфекций, физических и психических травм у беременных, а также недопущении родовых травм, нейроинфекций,черепно-мозговых травм и интоксикаций у детей.

Анатомия и физиология эндокринной системы

щитовидная железаГипоталамус

  • Способствует росту и развитию костей, усиливает их минерализацию
  • Стимулирует синтез белков в клетках, а также тормозит их распад.
  • Стимулирует образование соматомединов в печени и почках.
  • Усиливает сжигание жиров, и увеличивает количество жирных кислот в крови, образуемых при этом процессе. Жирные кислоты при их переработке выделяют большое количество энергии. Таким образом, происходит экономия белков.
  • Оказывает существенное влияние на все этапы углеводного обмена. Усиливает выделение инсулина, повышает активность ферментов инсулиназы – фермента, разрушающего инсулин. При длительной повышенной концентрации соматотропина в крови может происходить истощение поджелудочной железы (вырабатывает инсулин), и возникать сахарный диабет.

Ссылка на основную публикацию
Похожие публикации