Областной клинический лечебно-реабилитационный центр (ГБУЗ «ОКЛРЦ»)

Семья и дети у людей с синдромом дауна

Распространенность

Оглавление

Мозаичная форма — самая редкая, она встречается всего в двух случаях из ста. Трисомный вариант, когда все 21 хромосомы утраиваются, встречается в 94 процентах случае заболевания синдромом Дауна. Если пара хромосом под номером 21 срастается, то человеческая клетка насчитывает 45 хромосом, такая форма встречается в четырех случаях из ста и называется транслокационной или Робертсоновская транслокация.

По выраженности отставания людей в развитии самой легкой формой синдрома Дауна считается Робертсоновская транслокация, при которой дети могут не слишком отличаться от сверстников. Чуть больше отстают в развитии носители мозаичного синдрома, которые в целом могут хорошо социально адаптироваться. Трисомный, самый распространенный вариант требует самых больших усилий для социализации детей и взрослых.

image

Как быть красивой – сейчас самая серьезная для Леры проблема

Медвежонок

— Есть ли у Леры подростковые проблемы: кризисы, какие-то сложности во взаимоотношениях? Как вы с этим справляетесь?

— Конечно, проблемы есть, хотя бы пресловутое подростковое упрямство. Но эти проблемы существуют не в таких грубых формах, как у обычных подростков. Они все смягчены, что ли. Знаете, дети с синдромом Дауна в какой-то момент начинают выглядеть намного младше своего возраста. Нашей Лере сейчас 18 лет, но глядя на нее, больше двенадцати ей не дашь. Мне кажется, что в этом отражается суть этих людей. Они все-таки души безгрешные. Пороков, которые свойственны их возрасту, у них нет, поэтому они выглядят моложе. Из-за того, что они так выглядят, к ним и относятся как к маленьким деткам.

Но, как и любой подросток, она переживает за свою внешность, обеспокоена тем, кто самая красивая девочка в классе, на кого мальчики в классе глядят. То есть проблемы у нее, как у любой другой школьницы ее возраста.

Знаете, как бывает, когда девочки рисуют себя принцессой, мечтают о принце, о свадьбе, о прекрасном платье, которое непременно все бы видели. Вот ее переживания сконцентрированы где-то в этой плоскости. Чем старше она становится, тем больше уделяет внимания внешности. По утрам выбирает одежду, и это целая эпопея: какое платье надеть, какие брючки или юбочку, кофточку? Сочетается — не сочетается.

У нее очевидно выражено желание выглядеть нарядно, красиво.

— Обсуждает дочь это с вами?

— Обсуждает, да я и сам все вижу. Я же каждый день провожаю ее в школу, прихожу за ней, вижу ее одноклассников, слышу их разговоры, сам говорю с учителями. Она растет у меня на глазах, как росли все мои дети. И это позволяет понимать сложности ее взросления.

В нашей семье есть одна довольно серьезная проблема: наша мама умерла достаточно рано, Лере тогда было десять лет. Конечно, лучше было бы, если многими вещами занималась мама, в частности, разговорами об одежде, внешности, еще о чем-то. Лера с сестрами что-то обсуждает, но сестры уже взрослые, у двух из них своя жизнь и живут они отдельно. И потом, с сестрами никогда не может быть такого взаимопонимания, как с мамой.

Утка

— А о «личной жизни» Леры, может быть, влюбленности, такой естественной в подростковом возрасте, вы как отец что-то знаете?

— Эта тема для нее еще не открыта. И я надеюсь, что нас минует чаша сия. Но любовь – это же понятие широкое. Это не только притяжение полов, как сейчас принято узко трактовать это чувство. Это же и любовь к родным, к близким, к Богу.

Я беспокоюсь, что, если случится «влюбленность», чувства эти могут легко приобретать примитивный характер. В этом вопросе, наверное, требуется большая духовная помощь. И она у нас, слава Богу, есть.

Вы знаете, такие дети очень любят церковь. Лера начала церковную жизнь едва ли не с рождения. Для нее не пойти в храм – тяжкая трагедия. А если она пришла и не причастилась, то будет горько плакать. Для нее, мне кажется, как иногда бывает для некоторых людей, пребывание в церкви, церковная жизнь, вера – это состояние души

Она исповедуется и ей невероятно важно участвовать в Евхаристии

Лера сознает свои грехи, и старается выговорить их, хотя, думаю, священнику достаточно тяжело слушать ее не очень-то разборчивую речь.

Когда она была помладше, было очень тяжело сдерживать ее всю службу, она стояла и каждую минуту спрашивала, сгорая от нетерпения, когда же будет Причастие. А после Причастия она ликовала и могла закричать на весь храм: «Ура! Я причастилась». А потом чуть ли не приплясывая, как царь Давид, шла за запивкой после Причастия.

— Друзья у Леры есть?

— Есть несколько ребят, с которыми она общается в школе. Но за пределами школы уже нет. У дочки была одна очень хорошая школьная подруга – Вика. У нее не синдром Дауна, а другие проблемы. Они дружили несколько лет. Но в какой-то момент некому было Вику возить и ее, к большому расстройству моей Леры, из школы забрали.

Они не созваниваются, потому что обе довольно плохо говорят, особенно Вика. И встречаться не получается, потому что девочки живут далеко друг от друга.

Вообще, одиночество — самая главная проблема таких людей. Они действительно очень одиноки, потому что не бывают замужем, не женятся, не имеют детей. Это действует на них угнетающе и очень расстраивает. Безусловно, этот момент необходимо как-то компенсировать, создавать возможность для общения. Но многочисленные соцучерждения, которые существуют, вовсе этому не содействуют. Пока у нас получается общаться только внутри семьи, с родственниками, друзьями по приходу.

Инвазивные методы диагностики

Когда первичные анализы показывают положительный либо сомнительный результат, врач назначает дополнительные процедуры. Они помогают точно поставить диагноз. Специфические диагностические методы имеют инвазивный характер. К ним относятся:

  • амниоцентез;
  • кордоцентез;
  • тест хориона.

На десятой – двенадцатой недели при показаниях может быть проведена биопсия хориона. Эта процедура подразумевает забор внешней плодной оболочки и последующее исследование материала. По ворсинкам хориона можно узнать генетические особенности плода. Забор материала подразумевает проникновение в матку. Результаты анализа будут готовы через пару дней.

Начиная с семнадцатой – двадцать второй недели врач может рекомендовать будущей маме из группы риска пройти процедуру забора околоплодной жидкости. Этот метод называется амниоцентезом. Амниотическая жидкость может рассказать о хромосомном наборе ребенка. Для процедуры используют специальную иглу. С ее помощью в плодной оболочке создается отверстие. После забора жидкость исследуют в лабораторных условиях. Результаты будут готовы только через две – три недели. Параллельно может проводиться кордоцентез. Этот метод подразумевает изучение пуповинной крови.

Риски при дополнительных методах диагностики

С помощью инвазивных методов синдром Дауна диагностируют практически без погрешностей. Однако процедуры характеризуются не только высокой точностью, но и рисками возникновения осложнений беременности. К таким рискам относят:

  • выкидыш (самая высокая частность наблюдается при биопсии хориона – 3%);
  • излияние околоплодных вод;
  • инфицирование эмбриона;
  • отслоение плодных оболочек.

Из-за возможных осложнений инвазивные методы не используют массово. Анализы проводят беременным по особым показаниям. Если первичный скрининг не выявил факторов, указывающих на синдром Дауна, то специальные тесты не назначают. Будущая мама должна осознавать риски специфических пренатальных исследований. Родители самостоятельно принимают решение о проведении дополнительного обследования. Тесты не являются обязательными.

Причины возникновения синдрома Дауна

Что вызывает болезнь Дауна? Многие будущие мамы обеспокоены подобными вопросами, считая, что они могут повлиять на развитие плода, а значит, обезопасить своего ребенка от рождения с тяжелыми патологиями

В случае с описываемым заболеванием говорить о мерах предосторожности не стоит. Здесь нет внешних факторов, которые неблаготворно бы воздействовали на плод и привели к хромосомной аномалии

Молодые родители, конечно же, должны вести здоровый образ жизни перед зачатием малыша и во время беременности, но отказ от медикаментов или регулярные занятия спортом для лучшего протекания беременности не могут положительно повлиять на образование защиты или направить свое воздействие на верное образование пар хромосом.

Сколько хромосом у человека с болезнью Дауна? У здорового человека образуется нормальный кариотип с 46 хромосомами в ДНК. У больного синдромом Дауна образуются копии, а, следовательно, в ДНК обнаруживаются уже 47 хромосом.

Как развиваются дети с синдромом Дауна

Такой ребенок умственно и физически абсолютно полноценным человеком стать, к сожалению, не сможет. В зависимости от характера повреждения 21 пары хромосом, будет отличаться клиническая картина болезни и возможности коррекции симптоматики.

Особенности физического развития

Для правильного развития малыш должен быть обеспечен полноценным питанием. Новорожденные с синдромом Дауна, по возможности, должны находиться на грудном вскармливании, если мама малыша полностью здорова, в ее рационе присутствуют все необходимые питательные вещества – белки, жиры, углеводы, витамины, минералы. Дополнительно педиатром обязательно назначается прием витамина Д для профилактики рахита.

Вследствие гипотонуса мышц все этапы физического развития (удержание головы, повороты туловища, попытки сидеть, ползать, вставать и ходить) у ребенка с данной патологией будут проходить позднее, чем у здоровых детей на несколько месяцев.

Чтобы помочь ребенку быстрее и правильнее физически развиться, родители должны уделять занятиям с малышом много времени. Полезным будет:

  • Массаж. Он помогает привести мышцы в тонус, укрепить их. Курсы профессионального массажа следует проходить 1 раз в 3-4 месяца. В домашних же условиях родители сами могут делать простой массаж, не требующий специального образования и подготовки.
  • Гимнастика также укрепляет мускулатуру, позволяет ребенку научиться выполнять новые движения, приобрести навыки сидения, ходьбы и т.д.
  • Помощь ребенку при попытках сесть, встать, сделать шаги. Следует придерживать малыша, переставлять ему ножки в первое время, когда он учится ходить.
  • Подросшим детям нужно на своем примере показывать, как бегать, прыгать, играть мячом, кататься на велосипеде и т.д.

Познавательная сфера

При данном заболевании умственная отсталость может быть разной степени тяжести: легкая, средняя, тяжелая и глубокая. При нетяжелом дефекте положительных результатов в обучении и социализации, развитии познавательной сферы возможно достичь благодаря имеющимся сильным сторонам детей с синдромом Дауна:

  1. Они хорошо воспринимают информацию визуально, то есть, при проведении развивающих занятий, необходимо использовать наглядные пособия, карточки с изображением предметов, животных, растений, букв, цифр. Благодаря такому зрительному восприятию, а также вниманию к деталям, они способны запоминать и воспроизводить информацию, научиться читать и писать. Слуховая же память развита хуже.
  2. Многие способны освоить работу на компьютере.
  3. Такие дети очень наблюдательны, способны на примере окружающих здоровых людей многому научиться.
  4. С ними можно заниматься рисованием, лепкой, танцами, пением, так как многие люди с синдромом Дауна обладают художественными талантами.
  5. Несмотря на физическое недоразвитие, многие способны заниматься спортом: плаванием, легкой атлетикой, художественной гимнастикой.

https://vk.com/video_ext.php

Речевое развитие

Для развития речи нужно постоянно общаться с ребенком, с разной громкостью голоса и интонацией описывать свои действия, окружающие предметы. Занятия с ребенком, рассказы должны быть эмоционально окрашены, чтобы ребенок находился в хорошем настроении, смеялся.

Полезным считается играть с ребенком в кукольный театр, использовать пальчиковые, музыкальные игрушки, игрушки из различных натуральных материалов. Это развивает мелкую моторику и речевые центры головного мозга.

Для правильной постановки звуков бывает необходимо проведение специалистом логопедического массажа.

Эмоциональная сфера

Как правило, такие дети очень ласковые, добрые, общительные, обладают эмпатией, но их эмоции очень лабильны, подвержены быстрой смене на негативные из-за переутомления например. Поэтому не стоит проводить за занятиями продолжительное время, нужно наблюдать за ребенком, вовремя переключать его на другие виды деятельности, устраивать отдых при проявлениях раздражительности, гиперактивности. Режим дня должен быть четким.

Часто люди с синдромом Дауна подвержены стрессу, у них развиваются депрессивные, тревожные расстройства. Для коррекции этих состояний может потребоваться консультация психиатра и назначение соответствующей медикаментозной терапии.

Любая деятельность ребенка должна сопровождаться похвалами.

Зависимость наследственности

Синдром Дауна в 9 из 10 случаев представлен трисомией 21, она по наследству не передается. Однако статистика показывает, что если по родственной линии были малыши с синдромом, то у матери вероятность рождения такого ребенка выше. Это связано не с прямой наследственностью, а с более слабой в целом генетикой, которая хоть и передается, но генетический материал можно укрепить. Чтобы укреплять генетику, нужно вести здоровый способ жизни, также соблюдать нормы христианской морали и избегать родства с близкими родственниками.

Возможно, чем дальше родство, тем лучше генетика. Не секрет, что в одном селе с большой вероятность являются в той или иной мере родственниками. Также родственная связь исторически наблюдаются и между жителями соседних сел. Люди, родившиеся отдаленно друг от друга, даже межрасовые браки дают довольно прочную генетику. Нужно жениться по любви, для того, чтобы она была искренней, нужно соблюдать чистоту до брака и тогда супруга, мужа или жену, можно будет выбрать не только чистым сердцем, но и чистым умом.

При форме болезни в виде транслокации возможна передача по наследству в случае, когда две хромосомы одного из родителей не разделены, а приклеены друг к другу. В таком случае родитель может быть здоровым, так как количество хромосом остается прежним, но при передаче гена ген может случится разбалансировка генного материала может быть в сторону увеличения количества генов в 21 хромосоме, тогда происходит заболевание. Но все же проследить и спрогнозировать это явление невозможно, поэтому это все равно теория, которая не имеет практического значения в плане прогнозирования заболевания.

Мозаичная форма абсолютно случайна, в части клеток просто образовываются три хромосомы под номером 21 уже при беременности. Внешние ли это влияния или следствие процессов на клеточном уровне, неизвестно, возможно это стечение разных негативных факторов.

Лечение

Основное лечение направлено не на синдром, а на сопутствующие заболевания. Для пациентов с даунизмом разрабатываются программы для развития и укрепления здоровья. В процессе лекарственной терапии синдрома используются препараты для улучшения интегративной функции мозга. В их число входят нейростимуляторы, витамины, гормоны. Получить информацию о средствах можно ниже:

  • Пирацетам используется для лечения моторных нарушения, улучшения памяти, мыслительных функций детей с даунизмом. Препарат относится к ноотропным средствам и показан к применению при головокружениях психогенного характера, психоорганическом синдроме, дислексии. Для начала используется 10 мг вещества внутривенно, но необходимую дозировку может назначить только врач. К основным преимуществам относится малый список противопоказаний.
  • Аминалон помогает в развитии и воспитании ребенка с даунизмом, стимулируя нервную систему. Детям рекомендуется употребление препарата от 1 до 3 г за сутки, взрослым до 4 г. Показан при нарушениях памяти, речи, внимания, умственной отсталости, черепно-мозговых травмах. Плюсом препарата является эффективное повышение продуктивности мозга.
  • Церебролизин обеспечивает метаболическую регуляцию мозга, улучшает концентрацию внимания, память, познавательные функции. Показан к применению при болезни Альцгеймера, умственной отсталости, дефиците внимания. Дозировку может назначить исключительно врач, опираясь на характер и тяжесть заболевания. Основное преимущество препарата – быстрое воздействие на мозг.

Надо, чтобы ребенка с синдромом Дауна вели

Мы находимся в начале этого пути – построения системы долгосрочного сопровождения людей с ментальными особенностями. И поэтому надо вести персонифицированный учет таких людей, чтобы и медицина, и соцзащита, и образование понимали, какой у ребенка маршрут, что он получил, в чем нуждается. Чтобы его вели. А пока переход из младшего возраста в школьный для родителей всегда стресс — надо все оформление документов начинать с нуля. Из-за слабого межведомственного взаимодействия никто не знает, к кому может обратиться семья. А это все влияет на уверенность родителей в завтрашнем дне.

Понимаете, у родителей должна быть уверенность в завтрашнем дне, они должны понимать, что в любой момент им смогут оказать поддержку.

Ну и такие «мелочи», как получение инвалидности, должны быть полностью автоматизированы. Инвалидность по такому основанию, как синдром Дауна, должна даваться один раз на всю жизнь, но пока родители бегают, собирают справки, отстаивают в очереди на экспертизу, чтобы на ребенка 10 минут посмотрели и составили мнение о жизненных ограничениях.

Записала Надежда Прохорова

«Это не твое дело!»

Иногда Василий  и Мария  успокаивались и пытались верить в лучшее. Во второй половине беременности Маше сделали анализ околоплодных вод и три недели они ждали и молились:

— Господи, все, Ты нас научил! Мы поняли, что жили как-то не так. Мы все исправим. Хватит, пожалуйста! Теперь сотвори чудо, пусть не будет там никакого синдрома. Что Тебе стоит?

Но чуда не случилось. И стало еще хуже.

— Срок уже большой. Ты видишь на УЗИ своего ребенка. Он шевелит руками, ногами, он живой, это человек, — вспоминает Василий. — А тебе говорят, что его надо убить. И это уже даже не аборт, как вначале. Это… Об этом страшно даже подумать… Ты пытаешься оградить от этого страшного шага близкого человека, который страдает больше тебя, ведь уже чувствует этого ребенка внутри, каждое его шевеление. Ты сам мечешься, она мечется… Убить не решаешься, в будущее посмотреть боишься…

«Что Тебе стоит изменить хромосому?» Как я получила то, о чем просила

А еще Василий  вспоминает, что если в первую «обычную» беременность жены он относился к врачам перинатальной медицины, как к небожителям, которые прикасаются к великому таинству, то теперь он их просто ненавидел. Корил себя за это, но ничего поделать не мог.

— Это было похоже на какой-то вид евгеники. Чистота нации, меньше инвалидов. Вспоминаю плакат, который я увидел: «В период таких-то годов перинатальным центром выявлено и предотвращено столько-то случаев рождения детей с генетическими отклонениями». Не везде так, конечно. Я потом о родах расскажу…

После положительного результата амниоцентеза врачи отправили их в какое-то учреждение, где, как им сказали: «Решают эти проблемы на больших сроках, как у вас». Зачем они туда поехали, Василий  до сих пор не понимает. Там их встретил пожилой мужчина. Со словами: «Тебе тут делать нечего», — он выставил мужа за дверь.

— Со мной и после анализа околоплодных вод никто из врачей не говорил, просто выгнали: «Не твое дело!» Но это же мой ребенок! А потом возмущаются, что мужчины сбегают от больных детей. Когда отцам все время повторяют: «Не твое дело! Иди отсюда!», кто-то и начинает думать, что это, правда так. Воспитывают «нежных мальчиков», которые: «Ой, нет-нет, это женские дела. Это она решила, пусть сама теперь…» То — женские дела, это — женские дела. И что потом удивляться. Я, кстати, сделал бы присутствие мужчин на родах обязательным. Когда муж не дома спит, а держит жену за руку, поддерживает, чувствует свою ответственность. Когда это не «мой ребенок ТОЖЕ», а «это мой ребенок и есть».

Потом Маша рассказала ему, как пожилой врач долго наставлял ее, что их неродившийся еще сын семье, миру и вообще никому не нужен, и какое средство нужно купить за свой счет, чтобы избавиться от него.

— В общем, иди, решай свои морально-этические комплексы и приходи, — сказал он ей на прощание. — Только не тяни…

Патофизиология

Кариотип (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двух

Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы, либо целой хромосомы (трисомия), либо её участков (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от количества дополнительного генетического материала, генетического окружения и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например, был обнаружен у обезьян и мышей). В 2005 году британские исследователи получили анеуплоидных трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы в дополнение к стандартному набору мышей. Нормальный человеческий кариотип содержит 46 хромосом и обозначается 46,XY у мужчин и 46,XX у женщин, в то время как у носителей синдрома Дауна с трисомией по 21-й хромосоме кариотип содержит 47 хромосом.

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна и другими численными хромосомными аномалиями растёт с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она связана с возрастом яйцеклеток матери.

Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза, в результате чего возникает гамета с 24 хромосомами. При слиянии с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с 47 хромосомами, а не 46-ю, как без трисомии.

Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.

Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является, как правило, более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.

По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.

Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться вследствие наличия робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й ). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Эта форма не зависит от возраста матери. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.

Очень редко участки 21-й хромосомы могут быть удвоены в результате хромосомной перестройки. При этом возникают дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такие хромосомные перестройки происходят крайне редко, и не существует оценки периодичности данного явления.

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант синдрома — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % людей с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка.

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.

Что такое синдром Дауна и как он передаётся

Говоря о синдроме Дауна, важно понимать, что это не болезнь в общепринятом понимании слова. Синдром Дауна — генетическая патология, при которой набор хромосом человека, как правило, представлен 47 хромосомами вместо 46

image

Кариотип человека синдроме Дауна содержит лишнюю хромосому

Рассматриваемая патология не является приобретённой: отклонение происходит в момент зачатия. Если в оплодотворении участвует клетка, несущая набор из 24 хромосом (в норме 23), у плода развивается синдром Дауна. При этом в 90% случаев лишнюю хромосому несёт женская клетка и только в 10% случаев — мужская. Такие факторы, как наличие вредных привычек у родителей, заболевания в период беременности и т. п., на возникновение синдрома не влияют.

Различают несколько форм синдрома:

  • трисомия (вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя и влечёт поражение всех клеток организма ребенка);
  • мозаицизм (вызван нерасхождением хромосом в клетке зародыша и поражает только некоторые ткани и органы);
  • транслокации (вызваны прикреплением плеча 21-й хромосомы к плечу 14-й, что повышает шанс на трисомию при репродукции);
  • дупликация (вызвана удвоением участков 21-й хромосомы в результате хромосомной перестройки).

Вне зависимости от формы синдрома характерными для него симптомами являются:

  • аномальное укорочение черепа;
  • узнаваемые черты лица:
    • плоское круглое лицо;
    • раскосые глаза;
    • эпикантус (третье веко, нависающее над внутренним углом глаза);
    • плоская переносица;
    • зубные аномалии;
    • короткий нос;
    • пигментные пятна на радужке;
  • короткая шея;
  • небольшой рост;
  • повышенная подвижность суставов;
  • пониженный мышечный тонус;
  • короткие конечности и пальцы;
  • искривлённый мизинец;
  • поперечная ладонная складка;
  • деформация грудной клетки;
  • наличие сопутствующих заболеваний:
    • нарушение слуха;
    • нарушение дыхательной деятельности;
    • порок сердца:
    • лейкоз;
    • косоглазие;
    • ранняя катаракта и т. д.

При этом в каждом отдельном случае набор симптомов индивидуален. Однако всем носителям синдрома присущи доброта, мягкость, терпеливость, способности и любовь к творчеству, за что их нередко называют «детьми солнца».

image

Носители синдрома Дауна, как правило, оказываются удивительно творческими личностями

Согласно исследовательским данным, наиболее распространённой формой синдрома является трисомия (порядка 95% случаев). Мозаицизм, транслокации и дупликация встречаются гораздо реже (3%, 1% и менее 1% случаев соответственно).

Факторами, способными привести к синдрому, считают:

  • возраст родителей (старше 35 лет для матери и 45 лет для отца);

  • возраст бабушки по материнской линии на момент рождения её ребёнка (матери ребёнка с синдромом) — чем она была старше, тем выше риски развития болезни у её внука/внучки;
  • кровосмешение (брак между кровными родственниками);
  • наследственность (1/3 всех случаев транслокационной формы синдрома или не более 2% всех случаев болезни).

Иными словами, синдром Дауна в 99% случаев является случайной генетической, но не наследственной аномалией. С этой патологией может столкнуться каждая семья, вне зависимости от расы, образа жизни, материального положения.

Видео: Елена Малышева о синдроме Дауна

Синдром Дауна — серьезная генетическая патология от которой никто не застрахован. Однако с сегодняшним уровнем медицины существует возможность существенно минимизировать риск возникновения синдрома

Если же по каким-либо причинам этого сделать не удалось, важно понимать — синдром не является приговором: при должном уходе, терпении, заботе и любви носитель патологии может вести нормальный образ жизни и быть счастливым

Особенности

Особенности развития детей с синдромом требуют повышенного медицинского внимания. При рождении, надо получить электрокардиограмму и ультразвук сердца. Хирургическое вмешательство для сердечных проблем может потребоваться уже в три месяца. Проблемы с сердечным клапаном могут возникать у молодых людей, дальнейшее ультразвуковое обследование нужно для подростков и в раннем взрослом возрасте. Из-за повышенного риска рака яичек, врачи рекомендуют проверять их ежегодно.

Обследование здоровья

Рекомендуемый скрининг
тестирование дети Взрослые
слух 6 месяцев, 12 месяцев, затем ежегодно 3-5 лет
T4 и TSH 6 месяцев, затем ежегодно
Глаза 6 месяцев, затем ежегодно 3-5 лет
Зубы 2 года, затем каждые 6 месяцев
Глютеновая болезнь от 2 до 3 летили раньше, если возникают симптомы
Исследование сна 3 до 4 лет, или раньше, если есть симптомыот обструктивного апноэ во время сна
Рентгенография шеи От 3 до 5 лет

Физическая терапия фокусируется конкретно на развитии моторики и обучении взаимодействию со средой. Речевая, помогает подготовиться к более позднему развитию речи.

Тонзилэктомия делается, чтобы избавиться от апноэ во сне и инфекций горла.

Пластическая хирургия предлагается как метод улучшения внешнего вида. Иногда, это способ улучшить речь. Пластическая хирургия для детей с синдромом Дауна встречается редко, и продолжает оставаться спорной.

Многие альтернативные медицинские методы используются при синдроме Дауна; однако они плохо подкреплены доказательствами. К ним относятся: диеты, массаж, терапия животными, хиропрактика, натуропатия и другие. Некоторые альтернативные методы лечения вредны.

Возможные сложности:

  • Языковые нарушения;
  • Отсроченное социальное развитие;
  • Импульсивность;
  • Дефицит внимания;
  • Сенсорные проблемы;
  • Медленное развитие (ползание, ходьба);
  • Аутичные симптомы.

Несмотря на то, что многие люди, имеющие синдром Дауна, имеют теплый и дружелюбный характер, совокупность этих симптомов приводит к нежелательному поведению, в том числе:

  • Агрессии;
  • Проблемам самообслуживания;
  • Отказ выполнять запросы;
  • Переедание;

В результате некоторым людям, требуется подкрепление положительного поведения. Профессиональная физиотерапия полезна при решении сенсорных проблем или медленном физическом развитии.

Медицинские аномалии

Есть несколько признаков медицинских заболеваний при болезни дауна у ребенка. Существуют общие клинические состояния, такие как врожденные пороки сердца (30-50%), расстройства уха и горла, нарушения слуха, зрения, эндокринные, неврологические, желудочно-кишечные расстройства (5-7%). Некоторые распространенные сердечные дефекты – предсердная перегородка, артериальный прототип протоков, дефекты межжелудочковой перегородки.

У младенцев обнаруживаются желудочно-кишечные пороки развития, которые, скорее всего, потребуют хирургического вмешательства. Они имеют высокий уровень заболеваемости верхних дыхательных путей, таких как астма и бронхит, средний отит, потеря зрения, пороки развития зубов, судороги. Обструктивные нарушения сна, такие как шумное дыхание, апноэ во сне являются общими. Распространено развитие пневмонии, некоторых заболеваний почек и на 20% больше шансов на развитие лейкемии.

Подростки с синдромом Дауна демонстрируют: увеличение веса, кожные инфекции, психические расстройства. Увеличение веса может быть связано с уменьшением физической активности, увеличением потребления пищи, проблемами щитовидной железы.

Узнать больше Дефицит внимания с гиперактивностью: минимальная мозговая дисфункция

Увеличение веса способствует кожным инфекциям, которые развиваются в абсцессы. Поэтому правильная гигиена имеет решающее значение в подростковом периоде. Клиническая депрессия также распространена во время подростковой стадии. Взрослые люди с синдромом Дауна склонны к болезни Альцгеймера.

Как узнать о синдроме Дауна во время беременности?

Поскольку причины синдрома Дауна у плода являются генетически обусловленными, данную патологию ребенка можно распознать еще в утробе матери. Если подозревается синдром Дауна признаки при беременности определяются уже в первом триместре.

Диагностика синдрома Дауна в первом триместре – это комбинированный скрининг-анализ, определяющий риск развития этой патологии у плода. Исследование проводится строго в период от 11 до 13 недель и 6 дней беременности.

  • Определение уровня β-субъединицы хорионического гонадотропина (гормона беременности ХГЧ) в венозной крови матери. При данной хромосомной патологии плода будет определяться повышенный уровень β-субъединицы ХГ более 2 МоМ;
  • Определение уровня РАРР-А — протеина-А плазмы крови беременной, ассоциированного с беременностью. Высокий риск синдрома сопряжен с показателем РАРР-А менее 0,5 МоМ;
  • Определение толщины воротникового пространства при помощи УЗИ плода. При синдроме Дауна этот показатель превышает 3 мм.

При сочетании трех описанных показателей вероятность синдрома Дайна у плода составляет 86%, т.е. диагностика является достаточно точной и показательной. Для принятия решения о сохранении беременности либо ее прерывании женщине, у которой обнаружены признаки синдрома Дауна у плода, предлагается произвести трансцервикальную амниоскопию.

При данном исследовании через шейку матки производится забор ворсин хориона, которые отправляются на генетическое исследование, по результатам которого уже со стопроцентной достоверностью можно подтвердить либо опровергнуть данный диагноз. Исследование не относится к группе обязательных, решение о его проведении принимают родители. Поскольку оно сопряжено с определенным риском для дальнейшего течения беременности, многие отказываются от подобной диагностики.

Диагностика синдрома Дауна во втором триместре — это также комбинированный скрининг, который проводят между 16 и 18 неделями.

  • Определение уровня ХГЧ в крови беременной – при синдроме Дауна показатель выше 2 МоМ;
  • Определение уровня а-фетопротеина в крови беременной (АФП) – при синдроме Дауна показатель менее 0,5 МоМ;
  • Определение свободного эстриола в крови – показатель менее 0,5 МоМ характерен для синдрома Дауна;
  • Определение ингибина А в крови женщины – показатель более 2 МоМ характерен для синдрома Дауна;
  • УЗИ плода. Если имеется синдром Дауна признаки по УЗИ будут следующие:
    • меньшие размеры плода относительно нормы для срока 16-18 недель;
    • укорочение либо отсутствие носовой кости у плода;
    • уменьшение размеров верхней челюсти;
    • укорочение плечевых и бедренных костей у плода;
    • увеличение размера мочевого пузыря;
    • одна артерия в пуповине вместо двух;
    • маловодие либо отсутствие околоплодных вод;
    • учащенное сердцебиение у плода.

При сочетании всех признаков женщине предлагается инвазивная диагностика для проведения генетического исследования:

  • трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты;
  • трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины.

Отобранный материал исследуется в генетической лаборатории и позволяет точно определить наличие или отсутствие данной патологии у плода.

Ссылка на основную публикацию
Похожие публикации